SNP 基因检测解读平台

基于 SNP 芯片数据和全基因组测序数据，支持位点、基因、性状三维度查询与家庭遗传分析

🧬 知识库已更新 · 2026-08-02

新知识库 snp_knowledge_20260715.js（体重与遗传关系知识库）已并入主知识库。 基于 GWAS Catalog、GIANT 联盟、Biobank Japan、ChinaMAP 等数据源，涵盖 BMI 调节、肥胖风险、食欲调控、体脂分布、棕色脂肪产热等体重相关遗传性状，含效应量（effect_size）和文献引用（PMID）。

老知识库 原基础知识库已备份为 snp_knowledge_old_20260802.js（75 个位点，营养代谢/药物反应/运动/祖先特征等）。

近视易感位点

涵盖巩膜重塑、眼轴发育、视网膜信号等通路

-

个关联位点

高度近视防控眼轴监测

阿尔茨海默风险

涵盖Aβ清除、Tau蛋白、脂质代谢、炎症等通路

-

个关联位点

认知筛查早期干预
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本知识库特有的 近视（Myopia） 和 阿尔茨海默（Alzheimer） 分类数据。

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知识库构建（JSON）
输出JSON数组：双坐标GRCh37+38、ref/alt、基因型、MAF、PMID
简易查询（JSON）
输出JSON数组：rsID、基因、ref/alt、表型说明
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WeGene 等常用
GRCh38 / hg38
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2013年后发布

冠心病多基因风险评分（metaPRS）

2022 年 2 月 23 日，著名医学期刊 European Heart Journal（IF=29.98）刊登重磅研究成果：来自中国医学科学院阜外医院和国家心血管病中心的顾东风院士和鲁向锋教授带领团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分（PRS）模型。研究整合中国、日本、韩国、新加坡等 26 万东亚人群基因组数据，确定了影响冠心病及主要危险因素的 540 个遗传变异，并在 4 万余人前瞻性队列（随访 20 年）中完成验证，可显著改善传统临床风险的再分层能力。

EHJ 2022 540 变异 26 万东亚人群 4 万人 20 年验证
知识库信息来源

本专病页面的权重数据来自研究 supplementary data。点击下方文件卡片可查看完整变异位点表（含效应等位基因、权重、MAF 等）。

📊

Table S3.xlsx

Supplemental Table 3 · 600 个基因分型变异 · 540 个纳入 metaPRS · 含效应量权重与 MAF

›
metaPRS 计算公式
metaPRSi = Σj=1540 wj × xij
metaPRSi：个体 i 的冠心病多基因风险评分（分值越高遗传风险越高）
wj：第 j 个变异的效应量权重（来自 Table S3「metaPRS Weight」列，可正可负）
xij：个体 i 在第 j 个变异上的效应等位基因剂量（取值 0 / 1 / 2，即效应等位基因的拷贝数）
540：metaPRS 模型纳入的遗传变异总数；计算时对所有 540 个变异的「权重 × 剂量」求和

公式计算由后端 calc_metaprs.sh 脚本完成（awk 实现，含互补链翻转校正 A↔T / C↔G）。

metaPRS 风险分析